Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD)

Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD)

ONVRUCHTBAARHEID BIJ MANNEN MET PRIMAIRE CILIAIRE DYSKINESIE (PCD)
Zijn er mogelijkheden?

Dr R.F.A. Weber, internist-endocrinoloog / androloog afdeling Andrologie Erasmus MC Rotterdam

Inleiding

Onvruchtbaarheid kan een belangrijk probleem zijn voor patiënten met PCD. In dit overzicht wordt, aan de hand van kennis over de normale anatomie  en de normale fysiologie van de voortplantingsfuncties van de man, stilgestaan bij die functies, die bij mannen met PCD gestoord (kunnen) zijn. Verder zal kort besproken of en zo ja welke mogelijkheden voor behandeling er op dit moment zijn.


Primaire Ciliaire Dyskinesie (afgekort PCD) is een aangeboren en niet veel voorkomende aandoening waarbij  infecties kunnen ontstaan in de longen en in het keel-neus-oorgebied.

Primair geeft aan dat er geen aanwijsbare oorzaak van buitenaf voor de verschijnselen kan worden gevonden. Er is dan sprake van een defecte aanleg en bij PCD is dit erfelijk bepaald.

Ciliair wijst erop dat het een aandoening van de cilia betreft. Cilia is het Latijnse woord voor trilharen. Op een aantal plaatsen in het lichaam bezitten bepaalde cellen trilharen, onder andere in de luchtwegen en in de geslachtsorganen. Trilharen zijn zeer klein; de lengte van een trilhaar is minder dan éénhonderdste millimeter en de dikte minder dan éénduizendste millimeter. Trilharen zijn daarom alleen met behulp van een microscoop te zien. De foto hieronder geeft een beeld van trilharen door een elektronenmicroscoop gezien.

Dyskinesie betekent: bemoeilijkte of slechte beweeglijkheid.

Kortgezegd geeft de naam Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) aan dat de ziekte is aangeboren en dat de trilharen slecht bewegen.

Verminderde vruchtbaarheid

Zweepstaarten van zaadcellen zijn in aanleg net zo gebouwd als trilharen. Daardoor is bij veel mannen met PCD de slagbeweging van de zweepstaarten sterk verminderd. Bij de bevruchting bewegen zaadcellen naar de eicel toe. Mannen met PCD zijn vaak onvruchtbaar of verminderd vruchtbaar. Met behulp van moderne behandelmethoden kunnen zij echter wel kinderen krijgen. Het is theoretisch denkbaar dat bij vrouwen met PCD ook sprake is van verminderde vruchtbaarheid, maar onderzoek heeft hiervoor tot dusver geen duidelijke aanwijzingen opgeleverd.

Bronhttp://www.p-c-d.org/nl/brochure/


De hormonale regulatie van de testikels door de hypothalamus en hypofyse en de productie van testosteron door de testikels is bij mannen met PCD niet gestoord.

Het aantal zaadcellen dat door de man met PCD gemaakt wordt is niet gestoord maar:

  • de staart van de zaadcel is abnormaal
  • het mogelijk genetisch defect van PCD kan in de zaadcel worden ingebouwd

Tijdens transport door de bijbal neemt de beweeglijkheid van zaadcellen van mannen met PCD niet of voldoende toe omdat de staart van de zaadcel abnormaal is. De functie van de epididymis lijkt normaal.

De functie van zaadblazen en prostaat van mannen met PCD lijkt niet gestoord.

Bij mannen met PCD zijn de zaadcellen onbeweeglijk door de afwezigheid van Deine Armen en disoganisatie van microtubuli in de staart.

BEHANDELING

IVF (in vitro fertilisatie) en ICSI (intracytoplasmatische sperma injectie), beide vormen van ART (artificial reproductive technique), lijken reële behandelingsmogelijkheden in geval van PCD

SAMENVATTING

  • Infertiliteit treedt op bij zowel mannen als vrouwen met PCD
  • Bij de man met PCD is er sprake van sterk verminderd bewegende of niet bewegende zaadcellen
  • Bij de vrouw is de ciliaire beweeglijkheid van de eierstok sterk verminderd of afwezig
  • Genetische screening is nog niet mogelijk
  • Onderzoek van de man inclusief spermaanalyse zijn noodzakelijk om mogelijkheden van ART in te schatten
  • Genetische counselling voorafgaande aan ART is sterk aan te bevelen
Deze website is ontwikkeld in samenwerking met RobONTWERPT